因为这种病，他是全中国最孤独的男人，这次他决定走向人群

出生时，他通体火红，浑身像是被羊皮纸或胶样膜覆盖着，摸起来，就像隔着一层塑料纸，被医生诊断为罕见的“火棉胶婴儿”；成长过程中， 他眼皮外翻，每天都不能自抑地流淌出眼泪，就像一个“爱哭鬼”；他的脸和身体总是容易起皮，一旦过度活动身上的皮肤就会干裂，从裂开的伤口中渗出血液......这就是段冬的症状。

三年前，段冬被确诊为“中性脂质沉积病伴鱼鳞病”，这是个顶级的罕见病，世界范围内患病的也只不过百余人，目前全中国有详细记载只有段冬一个，换算成概率，差不多是亿分之一。因而他被网络称为全中国最孤独的男人。

目前人们对该病的认知都非常有限，所以治疗也无从谈起。但从仅有的案例记载中，能瞥见这种病的可怕走向：把吸收的脂肪沉积在身体各处，日积月累下影响各个器官运作。“从周围神经开始，慢慢地，内脏会衰竭；双耳会失去听觉；双眼会出现白内障，逐渐失明；肌肉也会萎缩，使不出一点劲。直到接受全身各处信息的中枢神经受损，最终变成活死人。

(相关资料图)

段冬在日记里这样写道：“我想把苦难变成责任，践行生命赋予我的意义。”面对确认后治疗窘境，段冬没有手足无措，他决定全身心投入去做中性脂质沉积病伴鱼鳞病的科普--“填补我国关于中性脂质沉积病伴鱼鳞病的科普空白”。

图 段冬在协力营中做演讲图源自网络

什么是中性脂质沉积病伴鱼鳞病

中性脂肪沉积症是由于脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的三酰甘油在不同组织细胞内异常沉积的一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。依据临床表现和突变基因不同可分为中性脂肪沉积症伴肌病（neutral lipid storage disease with myopathy，NLSDM）和中性脂肪沉积症伴鱼鳞病（neutral lipid storage disease with ichthyosis，NLSDI）两类。

因其首次由Dorfman和Chanarin等人发现并描述，故NLSDI也称为Chanarin-Dorfman综合征，它是CGI-58基因突变导致以鱼鳞病和脂肪肝为主要表现的疾病。这是一种多系统遗传性代谢紊乱疾病，与先天性鱼鳞病和各种类型细胞中脂滴的积聚有关，中性脂质沉积在多个器官，包括皮肤、肌肉、肝脏、中枢神经系统和粒细胞。目前全球发现的大多数病例主要来自地中海和中东国家。

临床表现

（1）皮肤表现：所有NLSDI患者于出生时或儿童早期即可出现广泛性非大疱性鱼鳞样红皮病，红斑背景上出现细小的白色鳞屑。

（2）肝脏表现：近80％患者存在肝脏损害，儿童早期即可出现，主要表现为肝功能异常和脂肪肝，严重时可发展为肝纤维化甚至肝硬化，部分患者可因重度肝功能衰竭而死亡。

（3）骨骼肌表现：约40％可出现骨骼肌损害，肌病症状通常30岁左右出现，也可以在儿童期起病。

（4）中枢神经系统、眼、耳系统病变：如生长迟缓（31％）、智力障碍（31％）、眼睑外翻（23％）、小耳畸形（23％）、白内障（15％），神经性耳聋（15％）、斜视（15％）等。

（5）其他少见症状：共济失调、眼球震颤、癫痫、小头畸形、胃肠功能紊乱及心肌病变，佝偻病及肾脏损害等。

实验室检查和诊断标准

（1）外周血涂片油红“O“染色检查：可见中性粒细胞胞质内脂肪滴沉积，也称为Jordan小体；

（2）血生化检查外周血TG增高，CK轻度升高，肝功能可异常；

（3）电生理检查可出现肌源性改变；

（4）腹部彩超提示：肝肿大并脂肪肝，部分可出现肝硬化表现；

（5）病理检查：肝细胞内见弥漫巨大的脂滴沉积；

（6）皮肤活检可见颗粒层增厚，大量脂滴沉积于基底层细胞；

（7）少部分患者骨骼肌细胞也可见脂滴沉积。

（8）基因检测为金标准：目前已发现CGI-58基因的多种突变类型，包括错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变和剪切突变。CGI-58基因的突变很分散，没有确切的突变热点。

治疗

NLSDI目前没有有效的治疗方法，但据报道，长链脂肪酸含量低、饱和脂肪最少、富含中链脂肪酸的饮食可以改善皮肤和肝脏表现。对症治疗主要为局部应用润肤剂，此外，类视黄醇如阿维A是板层鱼鳞病的全身治疗方法，可用于治疗皮肤和肌肉损伤，但注意不能在肝功能受损的情况下使用。

当儿童出现鱼鳞病时，应高度怀疑NLSD。超声显示肝脏明亮的回声（即使没有临床肝肿大）可能提示该综合征。在血液涂片中筛查中性粒细胞是否存在空泡可辅助确诊。当做出诊断时，对几乎所有器官系统进行上述异常筛查可能有助于在症状出现前尽早进行康复治疗。

参考文献：

[1]卢晓庆,丁卫江.中性脂肪沉积症研究进展[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2020,27(01):69-72.

[2]Mogahed EA, El-Hennawy A, El-Sayed R, El-Karaksy H. Chanarin-Dorfman syndrome: A case report and review of the literature. Arab J Gastroenterol. 2015 Sep-Dec;16(3-4):142-4.

[3]至诚阅读：全中国最孤独的男人：决定走向人群

来源| 梅斯医学 杜杜

编辑 | 素碧